Entdeckung einer neuen wegen geistiger behinderung

Der umstellungen submicroscopiques interessant, die enden der chromosomen, die telomere, die die ursache der mentalen retardierung, die taste kinder mit geistigen behinderungen modéréà schwerer wird, zeigt eine britische studie.

Entdeckung einer neuen wegen geistiger behinderung

Diese anomalien subtélomériques erscheinen vertreten die zweite ursache geistiger behinderung nach der trisomie 21. Das team von Dr. Jonathan Flint, Institut fur molekulare medizin der John Radcliffe Hospital in Headington verwendet hat hydridation fluoreszenz-in-situ (FISH) fur die prufung werden die enden der chromosomen 284 kinder mit geistiger behinderung unerklarliche modéréà schweren und 182 kinder mit retardierung mit unbekannter ursache. Veroffentlicht in der medizinischen fachzeitschrift the Lancet, ihre ergebnisse zeigen, dass chromosomenanomalien subtilen gefunden bei 7,4 % der kinder mit geistiger behinderung modéréà schwerer und bei 0,5 % der kinder mit leichter geistiger behinderung. Die suche nach diesen anomalien, konnte erhebliche konsequenzen fur die diagnose in der unmittelbaren familie und fern, betonen die autoren haben im ubrigen gezeigt, dass diese subtile genetischen veranderungen, die waren ursprunglich von einer verzogerung, die bisher auf einen sauerstoffmangel entstehen bei der geburt. Bei diesem jungen patienten ist der cousin eines behinderten kindes verstand.

Entdeckung einer neuen wegen geistiger behinderung

Die forscher haben gezeigt, dass eine „diagnose kann auswirkungen haben, unerwartete, um die verwandten zweiten oder dritten grades“. Die pravalenz dieser umstellungen submicroscopiques wurde geschatzten 2,1 10.000, die halfte der fall, da in der familie. Diese hohe pravalenz familie veranlasst die autoren vorschlagen, verwendung von DNA-sonden, die subtélomériques fur ein screening fur diese anomalien bei allen kindern mit geistiger behinderung unerklarliche modéréà schwerer. In einem begleitenden editorial artikel, John Hamert und Lennie Stranc (University of Manitoba (Kanada) sind der ansicht, dass diese techniken zur erkennung liefern possibilitéà einige betroffene familien von der geistigen behinderung in betracht zu ziehen pranatalen diagnostik, die bisher nicht denkbar. Nach ihnen diese extras, komplizierte molekulare zytogenetik verwendet werden konnten, um zu testen, “ personen, die eine geistige behinderung, haben mindestens eine angeborene anomalie, oder die familie mehr als ein geistig behinderten-auch wenn diese personen haben phanotypen anders „. In der tat, verweisen darauf, diese genetiker, 22 falle mit umstellungen submicroscopiques chromosomale gab es geringfugige veranderungen und 73% (16 von 22) hatten eine anomalie gewalt (hémivertèbre, mikrozephalie, mikropenis). Quelle : Lancet 1999; 354: 1676-81 und 1659-60.

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