Erste verbindung, die zwischen der telomerase und eine genetische krankheit

Amerikanische forscher kommen zum ersten mal eine verbindung zwischen einer storung der telomerase, ein enzym, schutzt die empfindlichen enden der chromosomen (telomere) bei zellteilungen, und eine genetische erkrankung.

Erste verbindung, die zwischen der telomerase und eine genetische krankheit

Die telomerase ist ein ribonucléoprotéine. Sie enthalt eine kurze RNA-sequenz, namens telomerase-RNA, die als matrix-enzym fur die synthese einer DNA-sequenz, die zusatzlich an den enden des chromosom jedes replikationszyklus. Dieser mechanismus ist wichtig, dass jedes DNA-molekul halt an seinen enden eine geeignete lange. Das hinzufugen von kurzen sequenzen in der dna-sich wiederholende ist erforderlich, um die verbreitung weiterbildung der zellen. Forscher der Universitat von Kalifornien in Berkeley gearbeitet haben, auf die dyskératose, angeborene herzfehler, eine krankheit, die mit dem X-chromosom, die sich manifestiert in der kindheit durch eine knochenmarkdepression mit anomalien der nagel (gestreift und sprode) und der haut (gebiete, blasse oder pigmentiert). Die kranken anomalien gewebe erneuerten schnell wie die haut und knochenmark, eine chromosomale instabilitat und eine pradisposition fur die entwicklung bestimmter krebsarten. Der tod tritt in der regel durch mangel ruckenmark (infektionen, anamie), die aufgrund einer verringerten fahigkeit zur erneuerung von hamatopoetischen stammzellen.

Erste verbindung, die zwischen der telomerase und eine genetische krankheit

Diese genetisch bedingte krankheit ist durch mutation auf dem gen kodiert fur ein protein namens dyskérine. James Mitchell und seine mitarbeiter zeigen, dass die dyskérine ist im zusammenhang mit dem telomerase-RNA. Diese forscher berichten, dass die fibroblasten und die lymphoblasten-patienten mannlichen geschlechts mit dyskératose angeborene haben nur einen geringen RNA telomerase, haben eine geringere aktivitat der telomerase und der telomere kurzer. Kurz gesagt: alles geht, also so, als ob diese zellen waren zu alt. Alle diese daten lassen vermuten daher, dass die dyskératose angeborene wurde, verbunden mit einer storung der telomerase, die zu einem mangel der aufrechterhaltung der enden der chromosomen, was wurde die kapazitat der proliferation von epithelzellen und blut. Quelle : Nature, Vol.402, 2. dezember 1999, 551-5.

Schreibe einen Kommentar