pranatalen Diagnostik genetischer erkrankungen : ein team von wissenschaftlern entwickelt eine methode, die nicht-invasive, sichere und fruhzeitige

pranatalen Diagnostik genetischer erkrankungen : ein team von wissenschaftlern entwickelt eine methode, die nicht-invasive, sichere und fruhzeitige

Es ist eine einfache blutentnahme, dass sich der test entwickelt, der durch das team von Patrizia Paterlini-Bréchot. Dieser test basiert auf der methode „ISET“, konnen zuverlassig und ohne risiko fur eine fehlgeburt, eine diagnose zu erstellen, die pranatale genetische krankheiten wie spinale muskelatrophie (sma), cf und auch die trisomie 21, ab der 5. woche, amenorrho, das hei?t, bevor eine andere methode der pranataldiagnostik. Bis jetzt nur die sogenannten methoden invasive ma?nahmen wie die amniozentese und die biopsie zotten chorion (BVC) waren, die als zuverlassig gelten. Bleiben sie nicht weniger riskant sind. In der tat, in Frankreich sind sie praktiziert jedes jahr auf 80 000 risikoschwangerschaften und fuhren zu 800 fehlgeburten des fotus gesund. Es ist um diese gefahr zu vermeiden, zwischen 0,5% und 2%, dass es seit jahren viele forschungsanstrengungen unternommen werden, um die entwicklung von neuen methoden. Die anwesenheit von fetalen zellen im mutterlichen blut ist bekannt, seit 1969, dem tag, an dem man konnte zeigen, die anwesenheit von Y-chromosomen in einigen zirkulierender zellen bei frauen mit einem mannlichen fotus. Diese entdeckung offnet perspektiven wichtigsten, mit der gelegenheit, den forschern, die analyse der DNA-inhalte in diesen zellen, die fur die durchfuhrung der pranatalen diagnostik genetischer erkrankungen. Die gro?te schwierigkeit dieser unternehmen lag nicht nur in der extremen knappheit der fetalen zellen im mutterlichen blut (eine zelle fibronektin etwa 10 millionen zellen und kindergarten), aber auch in der notwendigkeit, die isolieren streng zellen kindergarten, um nicht mischen der genetischen materials und verfalschen die analysen. Ausgehend von der einfachen feststellung, dass die blutzellen waren die kleinsten der korper, dass das team um Professor Paterlini-Bréchot ist in einem ersten schritt gelungen, zu isolieren, die tumorzellen und die fetalen zellen typ trophoblastique. Nach mehr als 10 jahren forschung erbitterten, die methode ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic Cells) war enthullt 2003 in der zeitschrift The Lancet Diese methode lauft in folgenden schritten ab : • isolierung von zellen trophoblastiques aus dem blut • extraktion der verdachtigen zellen werden fetalen, mit mikroskop und laser Nikon • vergleichende genom der zellen micro-indiziert nach der amplifikation durch PCR : Dieses verfahren ermoglicht das suchen nach dem vorhandensein eines allels, das vaterliche und mutterliche allel in die DNA der zelle isoliert, die konnen mit sicherheit sagen, seine herkunft fetale. •suche mutation (genetische diagnostik), die gezielt auf die zellen mit genom des fotus. Auch wenn die ersten diagnosen Spinale Muskelatrophie wurden so erstellt, es blieb ubrig, zu beweisen, klinisch die zuverlassigkeit dieser methode. Deshalb ist diese methode wurde getestet auf 63 schwangeren frauen befolgt das Hôpital Necker und mit einem hohen risiko fur kind zur welt zu bringen erreicht spinale muskelatrophie oder mukoviszidose. Fur jede von ihnen, ein diagnosetest ISET wurde durchgefuhrt, gefolgt von einer abgabe fur den BVC. Nachdem die prufungen erzielt, sich die ergebnisse der beiden methoden, invasive und nicht-invasive, wurden verglichen : auf der 63 frauen, die methode ISET ergab das gleiche ergebnis, dass der BVC. Sowie diese ergebnisse bestatigen sie klinisch-methode ISET, soll es ab dem nachsten jahr zu vermeiden, eine zu gro?e zahl von fehlgeburten vermeidbar. Fur Patrizia Paterlini Bréchot : « die ergebnisse der ersten bedeutung eroffnen die debatte uber die moglichkeit der pranatalen diagnose, nicht-invasive alle schwangeren frauen » Fur weitere informationen : -G. VONA, C. BÉROUD, A. BENACHI, A. QUENETTE, J. P. BONNEFONT, Y. DUMEZ, B. LACOUR, P. PATERLINI-BRÉCHOT. Enrichment and genetic analysen of fetal-cells circulating in the maternal blood by the ISET technische and single cell microdissection : nicht-invasive tool for early prenatal diagnosis. Am J Pathol, 160 : 51-58, 2002. -C. BÉROUD, Herr zu helfen, J. P. BONNEFONT, A. BENACHI, A. schafer, p., Y. DUMEZ, B. LACOUR, P. PATERLINI-BRÉCHOT. Prenatal diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) by genetic analysis of circulating fetal-cells. The Lancet 361 :1013-4, 2003. -A. SAKER, A. BENACHI, J. P. BONNEFONT, A. schafer, p., Y. DUMEZ, B. LACOUR, P. PATERLINI-BRÉCHOT.Genetic characterization of circulating fetal-cells allows nicht-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis. Prenat., 26 : 906-16, 2006. -H. MOUAWIA, A. SAKER, JP. JAIS, A. BENACHI, L. BUSSIÈRES, B. LACOUR, JP. BONNEFONT, R. FRYDMAN, JL. SIMPSON, P. PATERLINI-BRECHOT. Circulating trophoblastic cells provide genetic diagnosis in 63 fetuses-at-risk for cystic fibrosis gold spinal muscular atrophy, Reproductive BioMedicine Online, 25: 508-520, 2012. – http://ciane.net/Ciane/EPU191007 – http://ciane.net/Ciane/IsetHistorique – http://fr.wikipedia.org/wiki/Réaction_en_chaîne_par_polymérase

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